无锡流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

我在无锡，流产物样本采集后怎么保存送检？

采集后应优选绒毛组织（白色漂浮部分），避免血凝块和蜕膜组织，装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。建议由经验丰富的医生采样，以降低母源污染风险。若样本外观不典型或夹杂血块，强烈建议选择含母源污染鉴定的版本以确保结果可靠。

我收到的报告上说发现了45,X，这个结果严重吗？下次怀孕还会这样吗？

45,X（特纳综合征）是少了一条X染色体，约99%的此类胎儿会在孕早期自然流产。这是自然淘汰的结果，通常是偶发事件，不是父母遗传的，因此您下次怀孕风险不会增加。若您担心，可咨询遗传医生，必要时进行父母外周血核型分析确认。建议您注意调整心态。

报告说未发现CNVs变异，但我连续两次胎停了，下一步怎么办？

CNV-seq阴性只排除了染色体大片段异常，还有约50%原因未查明。建议：1) 排查母体因素（免疫、凝血、内分泌、宫腔异常）；2) 筛查胚胎单基因病；3) 评估精子质量。同时，本检测未做母源污染鉴定，若采样不规范，结果可能不准。

报告出来后，我想找医生讨论下一步，需要带什么？

建议您携带：① 本份CNV-seq检测报告原件；② 既往所有流产相关的检查资料（如B超、激素、免疫、核型等）；③ 夫妻双方的基础病史和家族史信息。医生会结合报告中的“未发现CNVs变异”或检出的具体变异，综合评估流产原因，并建议后续是否需要做核型分析、单基因病检测或母体因素排查。

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