无锡3种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因，20位点)以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
2000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 在哪里可以做这个检测？一定要去医院吗？
- 不一定需要去医院。您可以在无锡的授权采样服务点完成采血，样本会统一送至中心实验室检测。部分合作医疗机构也提供采样服务，具体地点可以咨询您的服务顾问进行预约安排。
- 如果检测结果有问题，你们实验室会复核吗？
- 我们对所有阳性或临界结果都有严格的内部复核流程，确保结果的准确性后才会出具报告。如果您对结果有任何疑问，也可以提出，我们可以根据情况对留存的样本进行免费复核。
- 在无锡，同样做这三种病的筛查，为什么不同机构的报价能差出好几百？
- 价格差异可能源于多个因素：检测技术平台（如测序深度）、实验室的认证级别、包含的基因位点数量、数据分析团队的背景以及后续咨询服务的深度等。价格并非唯一标准，选择时需综合考量品质与可靠性。
- 我老公之前查过没有地贫，我还有必要做这个全套筛查吗？
- 仍然建议您做。因为这项检测包含耳聋和SMA的筛查，这些是您丈夫可能没有检查过的项目。为了全面评估未来宝宝面临这三种常见遗传病的综合风险，建议夫妻双方都完成全套筛查，这样信息才是最完整的。
- 采样的机构专业吗？会不会操作不规范影响结果？
- 请您放心，所有合作采样点的工作人员均接受过我们统一的标准化采样培训，并使用我们提供的专用采样套件。严格的采样规范是确保检测结果准确性的第一步，我们对此有完善的质控体系。
用户评价 (5条，均分5.0)
对比了好几家，最后选了这款，因为看起来专注优生领域。客服在购买前就很专业，没有过度推销。结果出来后是低风险，感觉这笔钱花得值，主要是买了个心安。
机构回复
感谢您的选择与对比后的信任！我们坚持专业、客观的服务理念。能为您的孕期带来心安，就是对我们工作最好的回报。
作为IT从业者，我很欣赏你们的技术流程。从样本登记、实验室接收到数据分析，全程都有区块链似的追溯码，感觉每一步都被记录且不可篡改，这让我对检测结果的真实性和可靠性有信心。
机构回复
遇到懂行的用户了！我们利用先进的信息化技术构建全流程可追溯系统，正是为了保障检测过程的严谨与数据的真实可靠。感谢您从专业角度给予的认可！
我（30岁二胎）和我老公都是偷偷做的检测，不想让太多家人知道引起不必要的担心。结果出来后，客服电话沟通也特别有分寸，先确认是我本人，而且绝口不在电话里提具体病名，只说‘报告有更新，请登录查看’，这种谨慎太重要了。
机构回复
非常感谢您的认可！保护您的检测意愿和结果信息是我们的重要责任。我们的客服经过严格培训，所有敏感信息都确保在安全的私密渠道传递。您家庭的安宁由我们来守护。
采样过程本身没得说，很简单。就是等报告的时间比预计的晚了一天，虽然客服有提前发短信告知因为检测量大数据处理延迟，但等待的那天心里还是有点着急的。希望以后时间预估能更准一点，或者进度更新更频繁些。
机构回复
让您焦急等待，我们深表歉意！由于样本检测需严格遵循质控流程，个别情况下会出现延迟。我们已升级系统，未来会提供更精确的进度预估和实时节点推送。感谢您的督促！
双胎宝妈，产检项目多时间紧。本来担心检测会拖很久，没想到效率这么高！从采样到出报告，一周搞定。报告是两份分开的，清清楚楚，没有因为我是双胎就含糊处理。对这份效率点赞！
机构回复
感谢您的点赞！对于双胎或多胎妊娠，我们实验室会进行独立分析并分别出具报告，确保每一个宝宝的信息都准确无误。恭喜您呀！
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